A CLINICAL CASE OF CONGENITAL MALFORMATIONS OF THE URINARY AND CENTRAL NERVOUS SYSTEM COMBINED WITH ARTHROGRYPOSIS

Врожденные пороки развития мочевыделительной системы (ВПРМС) – это устойчивые анатомические аномалии формирования почек и/или мочевыводящих путей, которые возникают под действием генетических мутаций или тератогенных факторов. В результате пренатальной диагностики частота выявления данных пороков развития составляет 15-17%. После рождения, при всей вариабельности, аномалии мочевой системы составляют до 20-50% всех выявляемых пороков развития [1], [2].

Наиболее часто встречающиеся ВПРМС: гипоплазия/дисплазия почек, агенезия почек, кистозные заболевания почек, удвоение, обструкция на уровне лоханочномочеточникового и пузырно-мочеточникового сегментов, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, мегауретер, гидронефроз [3].

ВПРМС – актуальная междисциплинарная проблема, в связи с распространенностью в детской популяции по сравнению с аномалиями других систем, и встречается с частотой 1 на 500 рожденных живыми новорожденных [4]. ВПРМС оказывают значительное влияние на состояние здоровья не только сразу после рождения, но и позже — в зрелом возрасте, а также являются причиной терминальной почечной недостаточности у детей во всем мире [5], [6].

Артрогрипоз это тяжелое врожденное заболевание опорно-двигательного аппарата, которое проявляется врожденными контрактурами двух и более суставов несмежных областей в сочетании с мышечной гипотрофией или атрофией. Распространенность артрогрипоза сильно варьирует: от 1:3000 до 1:12 000 (подтип 2А – один из наиболее распространенных вариантов дистального артрогрипоза) и от 1: 30000 до 1: 56000 живорожденных детей. Причинами развития врожденного артрогрипоза являются задержка и нарушение эмбриогенеза на 6–10-й недели гестации [7], [8].

Существует пять основных теорий возникновения артрогрипоза: механическая (возникновение патологических состояний во время беременности, обусловливающих компрессию плода), инфекционная (тератогенное влияние вирусов, бактерий), наследственная (преобладает при дистальных формах заболевания), миогенная (первичное поражение мышечной ткани), нейрогенная (связывает развитие заболевания с поражением двигательных нейронов, локализующихся в передних рогах спинного мозга) [9].

Выделяют две клинические формы артрогрипоза: генерализованную (с поражением крупных суставов – плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных, и деформацией кистей и стоп, лицевого скелета) и дистальную (поражение кистей и стоп в сочетании или без аномалий лицевого скелета) [7], [10].

В данной статье мы хотим показать клинический случай сочетания ВПРМС, артрогрипоза с аномалиями развития центральной нервной системы (spina bifida, рахишизис, гидроцефалия и др.). В процессе наблюдения за пациентом был отмечен многократный воспалительный процесс в почках и снижение функции почек, что определяет в дальнейшем неблагоприятный прогноз.

Медицинские карты стационарного больного (форма 003/у), мальчика 4-х лет (2018 г.р.), который наблюдается в ГБУЗ Детской городской клинической больнице (ДГКБ) г. Краснодар, в связи с частым обострением хронической формы вторичного пиелонефрита единственной правой почки.

У ребенка во внутриутробном периоде (на 33 неделе гестации) по УЗИ определялись вентрикуломегалия, агенезия мозолистого тела, аплазия левой почки, двусторонняя косолапость, крестцово-копчиковая грыжа. Результаты УЗИ скрининга в более ранние сроки беременности отсутствуют (возможно не проводилось). Ребенок от 1 беременности (мать на учете не состояла), роды на 37 неделе естественным путем. Масса при рождении – 2380 г., длина – 47 см, по Апгар 8/8 балов. При рождении отмечены множественные врожденные пороки развития, такие как спинномозговая грыжа с нарушением целостности кожных покровов, анорхизм, артрогрипоз. На УЗИ почек выявлены эхопризнаки аплазии левой почки, уретерогидронефроз единственной правой почки. На вторые сутки жизни проведена операция грыжесечение и пластика грыжевых ворот. В последующие дни отмечено прогрессирование гидроцефалии: нарастание окружности головы, выбухание большого родничка. И на десятые сутки жизни проведено вентрикулоперитонеальное шунтирование справа. Родители от ребенка отказались, дальнейшее пребывание в Доме ребенка.

На 4-ом месяце жизни обследован в Детской краевой клинической больнице (ДККБ) г. Краснодар. Для уточнения аномалии мочевыделительной системы проводились следующие инструментальные обследования: микционная цистография (пузырно-мочеточниковый рефлюкс отсутствует с обеих сторон, множественные дивертикулы мочевого пузыря), внутривенная урография (викарная гипертрофия единственной правой почки, правосторонний уретерогидронефроз, множественные дивертикулы мочевого пузыря, хронический пиелонефрит, слева – почка, полостная система и мочеточник не визуализируются). Мальчик был консультирован нефрологом, неврологом, ортопедом и был выставлен диагноз: недифференцированный синдром множественных врожденных пороков развития:

- центральной нервной системы – spina bifida, рахишизис, менингоцеле грудо-поясничного отдела позвоночника, нижняя параплегия, врожденная внутренняя тривентрикулярная гидроцефалия, агенезия мозолистого тела, аномалия Арнольда-Киари;

- пороки развития костной системы – артрогрипоз, двусторонняя фиксированная косолапость, аномалия развития тел позвонков, врожденный вывих тазобедренных суставов;

- пороки развития мочеполовой системы – уретерогидронефроз диспластической правой почки, агенезия левой почки, нейрогенная дисфункция мочевого пузыря, множественные дивертикулы мочевого пузыря, двусторонний крипторхизм.

Осложнение: хронический вторичный пиелонефрит.

В 2019-2021 гг. неоднократно находился на лечении в отделении младшего возраста ГБУЗ ДГКБ по поводу обострения вторичного хронического пиелонефрита (повышалась температура до фебрильных цифр, частое мочеиспускание, изменения в анализах крови и мочи воспалительного характера). Проводилась антибактериальная терапия.

В конце октября 2021 года вновь появились жалобы на повышение температуры тела до фебрильных цифр, вялость, снижение аппетита. Что послужило поводом госпитализации в ГБУЗ ДГКБ.

При осмотре: рост 86 см, масса 10050 г., окружность головы 51 см, окружность груди 55 см. Физическое развитие крайне низкое по росту, дисгармоничное за счет дефицита массы тела и гидроцефалии. Отставание в психомоторном развитии, интеллект не страдает. Кожные покровы бледные, над поясничным отделом позвоночника грубый послеоперационный рубец. Подкожно-жировой слой развит слабо. Искривление грудо-поясничного отдела позвоночника. Движения в ногах отсутствует. Приводящая двусторонняя косолапость. Контрактуры коленных и голеностопных суставов. Со стороны легких, сердечно-сосудистой системы патологии не выявлено. Печень не увеличена, селезенка не пальпируется. Недержание мочи и кала.

В анализах крови был выявлен нейтрофильный лейкоцитоз (лейкоциты 16,3*109/л, сегментоядерные нейтрофилы 6%, палочкоядерные нейтрофилы 61%), повышение СРБ до 134 мг/л (норма 0-5 мг/л), в анализах мочи – лейкоцитурия (проба нечипоренко - 14600 в 1 мл), микропротеинурия (0,14 г/л), микрогематурия (8700 в 1 мл), бактериурия (Pseudomonas aeruginosa 1*106 КОЕ/мл) и снижение клубочковой фильтрации – 63,6 мл/мин (норма 89-165 мл/мин). Биохимические показатели крови в пределах нормы: общий белок 72,6 г/л, креатинин 28 мкмоль/л, мочевина 3,4 ммоль/л. Получал антибактериальную терапию (согласно чувствительности к антибиотикам) – сульзонцеф и амикацин. На этой терапии состояние улучшилось, купировалась лихорадка, санировалась моча.

Учитывая частые обострения хронического пиелонефрита на фоне аномалии развития единственной правой почки, в условиях урологического отделения ДККБ в ноябре 2021 г. была проведена уретерокутанеостомия справа (хирургическая операция выведения отдела мочеточника в разрез на передней брюшной стенке). Диагноз: Арефлекторный мочевой пузырь, врожденный пузырнозависимый уретерогидронефроз единственной правой почки, хронический вторичный обструктивный пиелонефрит, клинико-лабораторная ремиссия, хроническая болезнь почек 2. Послеоперационный период протекал без осложнений, ребенок выписан на амбулаторный этап наблюдения.

Множественные аномалии развития выявлены еще в антенатальном периоде, но на позднем сроке (33 неделе). В периоде новорожденности оперативные вмешательства на позвоночнике и по поводу нарастающей гидроцефалии. Мальчик регулярно наблюдался и обследовался в ДККБ и ДГКБ г. Краснодар, документированы множественные пороки развития центральной нервной системы, мочевыделительной системы и артрогрипоз. В дальнейшем многократные обострения хронического обструктивного пиелонефрита на фоне уретерогидронефроза единственной правой почки, что побудило проведение уретерокутанеостомии справа.

Представленный сложный и редкий клинический случай демонстрирует множественные врожденные пороки развития мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата, центральной нервной системы. Несмотря на своевременную пренатальную диагностику пороков развития и начало терапии прогноз неблагоприятный, в связи с развитием хронической почечной недостаточности.