Вернуться к статье

Генотипирование мутаций в генах KRAS, NRAS и BRAF при колоректальном раке методом масс-спектрометрии

Таблица 1 - Список исследуемых мутаций в генах KRAS, NRAS и BRAF

Ген (экзон)

Название

Локация

RS

Ген (экзон)

Название

Локация

RS

KRAS

(2 экзон)

p.G12D

c.35G>A

rs121913529

NRAS

(2 экзон)

p.G12S

c.34G>A

rs121913250

p.G12V

c.35G>T

p.G12R

c.34G>C

p.G12A

c.35G>C

p.G12C

 c.34G>T

p.G12C

c.34G>T

rs121913530

p.G12D

c.35G>A

rs121913237

p.G12S

c.34G>A

p.G12A

c.35G>C

p.G12R

c.34G>C

p.G12V

c.35G>T

p.G13D

c.38G>A

rs112445441

p.G13S

c.37G>A

rs121434595

p.G13V

c.38G>T

p.G13R

 c.37G>C

p.G13A

c.38G>C

p.G13C

c.37G>T

p.G13C

c.37G>T

rs121913535

p.G13D

c.38G>A

rs121434596

p.G13S

c.37G>A

p.G13A

c.38G>C

p.G13R

c.37G>C

p.G13V

c.38G>T

p.V14I

c.40G>A 

rs104894365

NRAS

(3 экзон)

p.A59T

c.175G>A

 rs730880965

KRAS

(3 экзон)

p.A59E

c.176C>A

rs104886029

p.A59S

c.175G>T

p.A59G

c.176C>G

p.A59G

c.176C>G

rs1570874751

p.A59S

c.175G>T

rs121913528

p.A59D

c.176C>A

p.A59T

c.175G>A

p.Q61K

c.181C>A

rs121913254

p.Q61E

c.181C>G

rs121913238

p.Q61E

c.181C>G

p.Q61K

c.181C>A

p.Q61R 

c.182A>G

 rs11554290

p.Q61Hc

c.183A>C

rs17851045

p.Q61P

 c.182A>C

p.Q61Ht

c.183A>T

p.Q61L

c.182A>T

p.Q61L

c.182A>T

rs121913240

p.Q61H

c.183A>C

rs121913255

p.Q61P

c.182A>C

p.Q61H

c.183A>T

p.Q61R

c.182A>G

NRAS

(4 экзон)

p.K117N

c.351G>С

rs376187980

KRAS

(4 экзон)

p.K117Nc

c.351A>C

rs770248150

p.K117N

c.351G>T

p.K117Nt

c.351A>T

p.K117R

c.350A>G

rs2101739029

p.K117E

c.349A>G

rs2141506243

p.K117E

c.349A>G

rs1038226435

p.K117R

c.350A>G

rs2141506236

p.A146T

c.436G>A

rs1658995663

p.A146P

c.436G>C

rs121913527

p.A146P

c.436G>C

p.A146T

c.436G>A

p.A146V

c.437C>T

rs2101738633

p.A146V

c.437C>T

rs1057519725

BRAF

(12 экзон)

р.G466E

c.1397G>A

rs121913351

BRAF

(16 экзон)

p.V600E

c.1799T>A

rs113488022

р.G466A

c.1397G>C

p.V600G

c.1799T>G

р.G466V

c.1397G>T

p.V600Ec

с.1799_1800 TG > AA

р.G469S

c.1405_1406GG>TC

rs1057519720

p.K601E

c.1801A>G

rs121913364

р.G469A

c.1406G>C

rs121913355

p.V600M

c.1798G>A

rs121913378

р.G469V

c.1406G>T

p.V600Dc

c.1799_1800delinsAC

rs121913377

р.G469E

c.1406G>A

p.V600R

c.1798_1799delinsAG

р.G469R

c.1405G>C

rs121913357

 

p.V600D

c.1799_1800delinsAT

BRAF

(16 экзон)

р.L597Q

c.1790T>A

rs121913366

 

p.V600K

c.1798_1799delinsAA

rs121913227

р.L597R

c.1789_1790CT>AG

BRAF

(16 экзон)

р.L597S

c.1789_1790CT>TC

rs121913368

р.T599_V600insTT

c.1797_1797A>TACTACG

rs121913374

р.L597V

c.1789C>G

rs121913369

р.K601N

c.1803A>T/c.1803A>C

rs121913365