СЛОЖНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОВТОРЯЮЩЕЙСЯ РВОТЫ

СЛОЖНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОВТОРЯЮЩЕЙСЯ РВОТЫ

Научная статья

Новоселя Н.В.^1, *, Кокуева О.В.², Герц В.Р.³, Карчин О.В.⁴

¹ ORCID: 0000-0003-1774-9125;

^{1, 2, 3, 4} НОЧУ ВО «Кубанский Медицинский Институт», Краснодар, Россия

* Корреспондирующий автор (ankvin[at]yandex.ru)

Аннотация

Синдром циклической рвоты - патологическое состояние, при котором пациент испытал минимум три отдельных приступа рвоты, каждый из которых сопровождался более чем четырьмя эпизодами рвоты в разгар заболевания. В типичных случаях наблюдается не более, двух эпизодов в неделю. Средняя продолжительность приступа 24-48 часов (минимально 2 часа), но может длиться в течение 10 дней и более. Длительность промежутков, когда пациент свободен от рвоты и практически здоров - различна. Схожую симптоматику имеет изовалериановая ацидемия.

Ключевые слова: Синдром циклической рвоты, изовалериановая ацидемия, диета.

COMPLEX DIAGNOSTICS OF REPEATED VOMITING

Research article

Novoselya N.V.^1, *, Kokueva O.V.², Herts V.R.³, Karchin O.V.⁴

¹ ORCID: 0000-0003-1774-9125;

^{1, 2, 3, 4} NSEPI of HE, Kuban Medical Institute, Krasnodar, Russian Federation

* Corresponding author (ankvin[at]yandex.ru)

Abstract

Cyclic vomiting syndrome is a pathological state in which a patient experiences at least three separate attacks of vomiting, each of which is accompanied by more than four vomiting episodes at the height of the disease. In typical cases, no more than two episodes per week are observed. The average duration of an attack is 24-48 hours (minimally 2 hours), but it can last for 10 days or more. The duration of the intervals when a patient is free from vomiting and is practically healthy is different. Isovaleric acidemia has similar symptoms.

Keywords: Cyclic vomiting syndrome, isovaleric acidemia, diet. 

Синдром циклической рвоты (в англоязычной литературе Cyclic Vomiting Syndrome — CVS) — заболевание преимущественно детского возраста, проявляющееся стереотипными повторными эпизодами рвоты, с периодами полного благополучия. Этим недугом страдают 2,3% австралийцев и 1,9% жителей Шотландии. CVS — причина 0,51% всех госпитализаций в детские отделения Индии. Проспективное исследование показало, что распространенность заболевания - 3: 100 000. Синдром чаще развивается в детстве, как правило, в возрасте от 3 до 7 лет (согласно статистике 2% детей школьного возраста страдают CVS), иногда в подростковом возрасте, редко у взрослых.

Известно, что данный синдром встречается чаще у девочек (60:40), дебют в основном в раннем возрасте. Иногда  подобное состояние может купироваться или ослабевать после 12 лет, либо в дальнейшем развиваются мигрень или абдоминальная мигрень. Синдром может сопровождается появлением ацетона в моче во время эпизода рвоты. Такая периодическая рвота  с ацетонемией впервые была описана в 1901 году Marfan. Критический возраст ее проявления — 2–10 лет, обычно к пубертатному периоду она исчезает (Квашнина Л.В., 2016). До сих пор патогенез этих приступов не расшифрован, имеется несколько теорий. Предполагается наличие генетической предрасположенности, преимущественно по материнской линии, считается, что определенные мутации митохондриальной ДНК могут быть, фактором риска развития циклической рвоты. Анализ родословных детей с циклической рвотой показал статистически достоверное преобладание у родственников по материнской линии таких заболеваний, как мигрень, миопатии, судороги и вегетативная дисфункция. Родословная по указанным заболеваниям была отягощена у 75% матерей и только у 11% отцов.

Похожую симптоматику имеет изовалериановая ацидемия (ацидурия) – наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом изовалерил-КоА дегидрогеназы, участвующей в обмене лейцина. Дефицит этого фермента приводит к изовалериановому ацидозу, также который иногда называют синдром «потных ног», так как изовалериановая кислота пахнет похоже на  запах пота. Проявляется рвотой, вялостью, гипотонией, отказом от приема пищи. Провоцировать приступ может белковая нагрузка, стресс. Самое большое содержание лейцина отмечено в сыре - 3450 мг, яичном порошке - 3770 мг  на 100 г продукта, богата этой аминокислотой также соя (тофу), нут, чечевица (https://veganworld.ru/health/amino_table/). Указанные продукты следует уменьшить в рационе больных.

Для диагностики изовалериановой ацидемии Федеральные клинические рекомендации от 2016 года предполагают количественное определение изовалериановой, 3- гидроксиизовалериановой кислот и изовалерилглицина в моче методом тандемной масс-спектрометрии или методами газовой хроматографии, определение активности фермента изовалерил-КоА дегидрогеназы в культуре фибробластов, молекулярная (ДНК) диагностика с целью выявления мутаций в гене IVD. Лечение таких детей включает ограничение белка, карнитин в суточной дозе до 200 мг/кг/сутки, глицин. В период выхода из метаболического криза можно применять мальтодекстрин с целью поддержания энергетической ценности питания, а также низкобелковые смеси на основе крахмала.

Целью работы явилась демонстрация клинического случая синдрома циклической рвоты.

Описание клинического случая. На прием обратились родители девочки 8 лет с жалобами на избирательную диету ребенка, состоящую из практически исключительно растительных продуктов, из животной пищи употребляет только молоко и яйца в составе различных блюд. Такую диету ребенок выбрал самостоятельно, при попытке введения мясных блюд усиливаются приступы рвоты и тошноты, девочка отказывается от пищи. Родители ребенка питаются обычной диетой. Также ребенка беспокоят эпизоды головной боли и приступы рвоты, которые  возникают около 2-х раз в месяц. Рвота  может продолжаться в течение 3 дней до 9 раз в сутки без желчи и крови, во время рвоты с помощью тест полосок в моче выявляется ацетон. Приступы рвоты беспокоят с 3-х лет.

Из анамнеза выявилось, что в возрасте 4 лет с указанными жалобами была обследована в гастроэнтерологическом отделение ГБЗУ Детской Краевой Клинической больницы установлен диагноз: Функциональная диспепсия. Нервно-артритический диатез. Синдром циклической рвоты. В результате проведения ультразвукового обследования выявлены эхографические признаки отграниченного кистозного образования гигантских размеров левой почки без перифокальных тканевых изменений, которое можно расценивать в настоящее время как фрагмент однокамерной солитарной кисты паренхимы почки. Рекомендовано компьютерная томография с контрастированием, консультация уролога. Консультирована гастроэнтерологом, с диагнозом функциональная диспепсия получала омепразол, фосфалюгель, домперидон, тримедат курсами без эффекта. Вне приступа общий анализ мочи без патологии. Осмотрена  неврологом отставания в психомоторном развитии нет. Ферменты печени АСТ, АЛТ, билирубин общий, амилаза крови, общий белок в пределах нормы, щелочная фосфатаза 83,0 U/l, ферритин 120,8 нг/мл. В настоящее время получает витамин D3, омега 3, периодически при головной боли принимает цитрамон. При пальпации живота имеется умеренная болезненность в эпигастрии, также под мечевидным отростком.

Учитывая плохую переносимость белковой пищи, а также то, что ребенок самостоятельно придерживается вегетарианской диеты, для уточнения диагноза рекомендовано количественное определение изовалериановой, 3- гидроксиизовалериановой кислот и изовалерилглицина в моче определяют методом тандемной масс-спектрометрии или методами газовой хроматографии. Провести молекулярную (ДНК) диагностику с целью выявления мутаций в гене IVD. Проведенные исследования помогут уточнить диагноз.

Главной задачей диагностики синдрома циклической рвоты является проведение дифференциального поиска с исключением все возможных заболеваний, сопровождающихся рвотой. Данный  синдром следует дифференцировать с идиопатической затылочной эпилепсией с ранним дебютом, синдромом Панайотопулоса, а так же мигренью и различными желудочно-кишечными патологиями. В результате анализа литературы на данную тему и клинического случая, можно сделать вывод, что врачи недостаточно осведомлены об этой патологии.

Конфликт интересов Не указан.

Conflict of Interest None declared.

Список литературы / References

1. Белоусова Е.Д. Циклическая рвота / Белоусова Е.Д. // Российский вестник перинатологии и педиатрии.- 2011.- № 6.- С. 63-65.
2. Davenport C. Cyclic vomiting / Davenport C., Zrull J., Kuhn C. et al // J. Amer. Acad Child. 1972. —N11.–P. 66-87.
3. Квашнина Л.В. Ацетонемический синдром и нейро-артритическая аномалия конституции у детей: современные методы коррекции / Квашнина Л.В. //Современная педиатрия.- - №8 (80). - С. 49-54.
4. Rashed H. Cyclic vomiting syndrome is associated with a distinct adrenergic abnormality/ Rashed H., Abell T.L., Cardoso S. // Gastroenterology. — 1997. — P. A910.
5. Сапа Ю.С. Синдром циклической ацетонемической рвоты [Электронный ресурс] / Сапа Ю.С. // Здоровье Украины. - 2001. - №5. – URL: http://www.health-ua.com/2001/07/ vomit.php (дата обращения: 10.2019).
6. Шаповалова М.М. Патофизиология синдрома циклической рвоты (обзор литературы) / Шаповалова М.М., Дробышева Е. С., Овсянников Е.С. // Молодой ученый. — 2015. — №14. — С. 112-115.

Список литературы на английском языке / References in English

1. Belousova E.D. Tsiklicheskaya rvota // Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii [Cyclical vomiting] / Belousova E.D. // Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 2011.- N 6.- P. 63-65. [in Russian]
2. Davenport C. Cyclic vomiting / Davenport C., Zrull J., Kuhn C. et al // J. Amer. Acad Child. Psychiatry. 1972. —N11.–P. 66-87.
3. Kvashnina L.V. Atsetonemicheskiy sindrom i neyro-artriticheskaya anomaliya konstitutsii u detey: sovremennyye metody korrektsii [Acetonemic syndrome and neuro-arthritic anomaly of the constitution in children: modern methods of correction] //Sovremennaya pediatriya [Modern Pediatrics].- 2016. - N8 (80). - P. 49-54. [in Russian]
4. Rashed H. Cyclic vomiting syndrome is associated with a distinct adrenergic abnormality/ Rashed H., Abell T.L., Cardoso S. // Gastroenterology. — 1997. — P. A910.
5. Sapa Yu.S. Sindrom tsiklicheskoy atsetonemicheskoy rvoty [Electronic resource] / Sapa Yu.S. // Zdorov'ye Ukrainy [Syndrome of cyclic acetonemic vomiting] // Health of Ukraine. - 2001. —№5. - URL: http://www.health-ua.com/2001/07/vomit.php (accessed: 10/15/2019). [in Russian]
6. Shapovalova M. M. Patofiziologiya sindroma tsiklicheskoy rvoty (obzor literatury) /. Shapovalova M. M., Drobysheva E. S., Ovsyannikov E. S. // Molodoy uchenyy [The pathophysiology of cyclic vomiting syndrome (literature review)] // Young Scientist. - 2015. - N 14. - P. 112-115. [in Russian]