Трудности половой дифференцировки новорожденного ребенка, зарегистрированного в женском поле: клинический случай
Трудности половой дифференцировки новорожденного ребенка, зарегистрированного в женском поле: клинический случай
Аннотация
Обоснование. Формирование личностного облика ребенка несомненно зависит не только от анатомического, структурного пола, но и от социально-психологического, гендерного, состояния каждого индивидуума. Многочисленные публикации свидетельствуют о глубочайших проблемах, сопряженных с неправильной половой идентификацией, с расхождением паспортного и гендерного полов.
Цели: половая дифференцировка новорожденного ребенка.
Методы: Кариотипирование. Клинические анализы крови и мочи. Биохимический анализ крови в динамике. Иммунохимический анализ крови. Нейросонография. Эхокардиография. Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости, забрюшинного пространства и малого таза.
У новорожденного ребенка результаты клинического и лабораторного обследования не давали четкой картины о половой принадлежности ребенка. Мама была категорически убеждена, что родила девочку.
Мультидисциплинарный подход к теме нарушения формирования плода, с учетом молекулярно-генетического обследования, позволил установить истинный пол новорожденного. Соответственно, знание точной гендерной принадлежности позволит разработать персонифицированную тактику относительно дальнейшего медико-психологического сопровождения ребенка для повышения его качества жизни и адекватной социальной адаптации.
1. Введение
Одним из актуальных аспектов педиатрической эндокринологии и генетики на современном этапе развития медицинской науки является изучение молекулярных, нейроэндокринных и психологических основ функционирования репродуктивной системы и полового развития детей и подростков. Нарушения формирования пола (НФП), как врожденная патология развития, связана с клинико-биологическими различиями между генетическим, гонадным и фенотипическим полом ребенка. Частота данного состояния составляет 1 случай на 4550 живорожденных детей .
Актуальность данной патологии обуславливает не только медицинская составляющая, но и психологическая и социальная. Формирование личностного облика ребенка несомненно зависит не только от анатомического, структурного пола, но и от социально-психологического, гендерного, состояния каждого индивидуума. Многочисленные публикации свидетельствуют о глубочайших проблемах, сопряженных с неправильной половой идентификацией, с расхождением паспортного и гендерного полов , . Аномальное строение наружных половых органов, гормональная недостаточность, бесплодие, высокая вероятность гендерной дисфории и психологического дистресса предполагают необходимость семейного комплексного консультирования, а также длительного, иногда пожизненного, профессионального сопровождения лиц, имеющих нарушения половой дифференцировки , , . В связи с этим оказание помощи пациентам с нарушениями формирования пола должно быть адекватно спланировано, носить последовательный характер и осуществляться мультидисциплинарной группой специалистов.
Таким образом, проблема половой дифференцировки является сложной и требует дальнейшего обсуждения в медицинском сообществе, что и обуславливает актуальность данной статьи , , , .
В настоящей публикации мы приводим собственное клиническое наблюдение ребенка с нарушением формирования пола.
Методы: Кариотипирование. Клинические анализы крови и мочи. Биохимический анализ крови в динамике. Иммунохимический анализ крови. Нейросонография. Эхокардиография. Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости, забрюшинного пространства и малого таза.
2. Клинический пример
Ребенок Ульяна Г., поступила в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей ОГБУЗ «Детская областная клиническая больница» г. Белгорода из Перинатального центра ОГБУЗ «Белгородская областная клиническая больница Святителя Иоасафа» в возрасте 3-х дней.
Из анамнеза известно, что ребенок от 2-й беременности у 29-летней женщины, протекавшей на фоне токсикоза и анемии легкой степени тяжести, хронической фето-плацентарной недостаточности. На сроке 19 недель – стационарное лечение по поводу угрозы прерывания. Проводился трехкратно УЗИ-скрининг, который не выявил врожденных пороков развития плода. Пол ребенка, предположительно, определялся как женский. Роды II (старший ребенок условно здоров) срочные самопроизвольные в головном предлежании, Вес при рождении 4275,0, рост 58 см, окружность головы 37 см, окружность груди 36 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Согласно данных исследования плаценты выявлялось восходящее инфицирование околоплодной среды I степени. Риск инфекционного поражения кожных покровов и слизистых оболочек у плода.
Рисунок 1 - Внешний вид наружных половых органов новорожденного
Примечание: собственное наблюдение
При поступлении в отделение общее состояние ребенка по заболеванию – средней степени тяжести за счет гипербилирубинемии, неврологической симптоматики. Кислородонезависим. Сознание ясное. Реакция на осмотр негативная. Крик слабый, болезненный. Положение неустойчивой флексии. Движения вялые. Питание усваивает. Кожные покровы и видимые слизистые чистые, иктеричные. Периоральный цианоз и акроцианоз, не усиливающиеся при нагрузке. Симптом «бледного пятна» 2 секунды. На ощупь кожа влажная, конечности тёплые. Тургор тканей достаточный. Язык влажный. Грудные железы не изменены. Наличие отека волосистой части головы, шейно-воротниковой зоны. Пупочное кольцо широкое. Пупочная вена не пальпируется, кожа над ней не изменена. Костно-суставная система без видимой патологии. Форма грудной клетки обычная. Участия вспомогательной мускулатуры в акте дыхания нет. Аускультативно в легких пуэрильное дыхание, проводится по всем полям, хрипов нет. Перкуторно легочный звук. Тоны сердца ритмичные, приглушены. Пульс на a.radialis ритмичный, удовлетворительного наполнения и напряжения. Живот мягкий, безболезненный при пальпации, петли не контурируются. Расхождение прямых мышц живота до 1,0 см. Перистальтика обычной звучности. Перитонеальные симптомы отсутствуют. Печень не увеличена, +1,5-2,0 см из-под края реберной дуги. Край эластичный. Селезенка не увеличена. Анус в типичном месте, сомкнут. Стул самостоятельный. Мочеиспускание произвольное, свободное. Моча светлая. При осмотре гениталий выявлено отсутствие малых половых губ, гипертрофированный клитор по типу полового члена.
Нервная система: движения вялые. Мышечная гипотония. Пяточные стопы. Парезов и параличей нет. Симптом «короткой» шеи. Отмечается тремор подбородка, конечностей при нагрузке. При тракции голова провисает. Рефлексы новорожденного снижены, быстро истощаются, оральная группа (+), Галанта (+ -), Переса (+ -), опоры (+ -) очень неустойчивы, ходьбы (-), ползания (-), Робинсона (-). Глазная симптоматика — непостоянное сходящееся косоглазие. Зрачки OD=OS, симметричные, фотореакция сохранена. Форма головы округлая. Кости податливы. Большой родничок 1,5*2,0 см, не напряжен, на уровне костей черепа. Малый родничок сомкнут. Швы черепа сомкнуты. Кефалогематомы нет.
Значимые данные комплексного обследования с участием узких специалистов:
1. Клинические анализы крови и мочи - возрастная норма.
2. Биохимический анализ крови в динамике (см. табл. 1)
3. Иммунохимический анализ крови (см. табл. 2)
Таблица 1 - Биохимический анализ крови в динамике
| №1 | №2 | №3 |
ALT Units/l | 20,9 | - | - |
AST Units/l | 53,1 | - | - |
CRP mg/l | 1,92 | - | 0,28 |
Glucose mmol/l | 3,2 | 5,7 | 3,3 |
Direct bilirubin mmol/l | 7,9 | 7,1 | 5,5 |
Indirect bilirubin mmol/l | 414,6 | 289,5 | 121,9 |
Urea mmol/l | 1,4 | - | 0,5 |
Creatinine mmol/l | 30 | - | 50 |
Potassium mmol/l | 6,0 | - | 6,8 |
Albumin g/l | 38,2 | - | - |
Total bilirubin mmol/l | 422,5 | 296,6 | 127,4 |
Sodium mmol/l | 143 | - | 136 |
Таблица 2 - Иммунохимический анализ крови
| result | units of measurement | reference interval |
thyroid-stimulating hormone (TSH) | 3,1 | microns/ml | 0,34-5,6 |
thyroxine free (FT4) | 24,49 | pmol/L | 7-15 |
testosterone total | 5,94 | nmol/L | 0-2 |
estradiol | 33,75 | pmol/L | 0-128,4 |
chorionic gonadotropin | 1,65 | mMEd/ml | 0-5 |
alpha-fetoprotein | >3000,00 | ng/ml | 0-9,5 |
4. Нейросонография: постгипоксические изменения центральной нервной системы, дилатация боковых желудочков с обеих сторон.
5. Эхокардиография: дефект межжелудочковой перегородки (мышечный части) 2,6 мм, открытое овальное окно 3 мм.
6. Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости, забрюшинного пространства и малого таза структурных изменений не выявило, но и четко визуализировать матку не удалось из-за расширенных петель кишечника.
7. Кариотипирование отложено в связи с медикаментозной нагрузкой (в том числе антибактериальной).
В результате УЗИ органов малого таза в динамике визуализировать яичники или яички не удавалось ни в малом тазу, ни в забрюшинном пространстве. В дуглассовом пространстве визуализировалась трубчатая структура длиной 9 мм, толщиной 5 мм (рис.2).
Рисунок 2 - Предположительно рудиментарная матка
Примечание: собственное наблюдение
Рисунок 3 - Внешний вид половых органов ребенка при специальном осмотре
Примечание: собственное наблюдение
Однако мама приняла самостоятельное решение об официальной регистрации ребенка в женском поле.
Впоследствии был взят биологический материал для определения кариотипа ребенка, который подтвердил наличие мужского кариотипа – 46,ХY.
3. Заключение
Данное клиническое наблюдение свидетельствует о трудностях диагностического аспекта при нарушении половой дифференцировки новорожденного. Сформировавшееся убеждение матери, что ее ребенок – девочка, несмотря на рекомендации врачей, привело к первичной его регистрации в женском поле. Впоследствии, на основании проведенного генетического исследования – кариотипирования, где был выявлен 46, XY кариотип, а также с использованием коммуникативной стороны общения с мамой гражданский пол ребенка был определен как мужской с соответствующей записью в Акте о рождении.
Мультидисциплинарный подход к теме нарушения формирования плода, с учетом молекулярно-генетического обследования, позволил установить истинный пол ребенка, что, несомненно, важно для его дальнейшего медико-психологического сопровождения, для повышения качества жизни и адекватной социальной адаптации.
Авторами получено разрешение на публикацию фотографий пациента в открытом доступе.