ИНФОРМИРОВАННОСТЬ ПАЦИЕНТОВ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ КОНСУЛЬТАЦИЙ О ФАКТОРАХ РИСКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ

Касимовская Н.А.¹, Якушина И.И.²

¹ Кандидат медицинских наук, доцент, Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова; ² Соискатель, ассистент, Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

ИНФОРМИРОВАННОСТЬ ПАЦИЕНТОВ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ КОНСУЛЬТАЦИЙ О ФАКТОРАХ РИСКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ

Аннотация

В статье отражены результаты научного исследования, позволившие оценить информированность пациентов о факторах риска наследственных и врожденных заболеваний у будущих детей. Определено, что пациенты обращаются в медико-генетическую консультацию ретроспективно, когда у них уже имеются генетические проблемы, что у каждого шестого пациента имеется возрастной риск (возраст от 36-45 лет) рождения больного ребенка. Исследование позволило выявить, что большинство пациентов (60,7%) имеет низкую информированность о факторах риска, что может способствовать  формированию наследственной и врожденной патологии у будущих детей.

Ключевые слова: факторы риска, информированность пациентов.

Kasimovskуа N. A. ¹, Yakushina I.I. ²

¹ Candidate of medical sciences, associate Professor, The first Moscow State Medical University I.M. Sechenov; ² Applicant, assistant, The first Moscow State Medical University I.M. Sechenov

AWARENESS AMONG PATIENTS OF MEDICAL GENETICS CONSULTATIONS ON RISK FACTORS OF HEREDITARY AND CONGENITAL DISEASES IN CHILDREN

Abstract

The article presents the results of scientific studies, which assess the awareness of patients about risk factors for hereditary and congenital diseases in unborn children. Determined that the patients treated in the medico-genetic consultation retrospectively, when they already have genetic problems that every sixth patient is age a risk (ages 36-45 years old) birth of a sick child. A study revealed that the majority of patients (60.7%) and low awareness of the risk factors that may contribute to the creation of hereditary and congenital diseases in unborn children.

Keywords: risk factors, patient awareness.

Сохранение здоровья населения, охрана материнства и детства, совершенствование института семьи – основные направления обеспечения национальной безопасности в сфере здравоохранения и здоровья нации Российской Федерации. В заболеваемости детского населения серьезной проблемой остается рост наследственных болезней и врожденных пороков развития, так как в Российской Федерации врожденные пороки развития, хромосомные и наследственные заболевания занимают второе место среди причин детской и младенческой инвалидности и смертности, создавая острую медицинскую и социальную проблему  [2,3].

Отечественными и зарубежными исследователями доказано влияние на организм беременных женщин экзогенных и эндогенных факторов (продуктов бытовой и промышленной химии, различных видов излучения, лекарственных средств, алкоголя, никотина, наркотиков, инфекции и ее токсинов) на развитие врожденных пороков плода. Определена  значительная роль сбалансированного питания во время беременности и в момент ее планирования, так как дефицит некоторых нутриентов может привести к фетальным нарушениям развития плода. Также известно, что признан важным фактором определенный возраст женщины (возраст от 19 до 30 лет считается благоприятным репродуктивным возрастом), влияющий на благополучное течение беременности и формирование здоровья плода и новорожденного [1].

На современном этапе оказания медицинской помощи в системе охраны материнства и детства медицинским работникам в основном известны факторы риска развития врожденной и наследственной  патологии  у плода и новорожденного. Но практически не изучена информированность самих пациентов, обращающихся в медико-генетическую консультацию, о факторах риска данной патологии.

В проведенном нами исследовании выявлено, что пациенты обращаются в медико-генетическую консультацию ретроспективно, когда генетические проблемы уже определены. Основными причинами обращения пациентов в медико-генетическую консультацию на данном этапе являются: наличие изменений в показателях крови у беременных при биохимическом скрининге 55,6%±2,6%, прогноз здоровья будущего ребенка 20,1%±2,1% и возраст беременной женщины старше 35 лет 12,8%±1,7%.

Основной возраст респондентов, обращающихся в медико-генетическую консультацию, составил от 26-35 лет (62,5%), группа респондентов в возрасте от 19-25 лет составила 19,8%, практически каждый шестой респондент был в возрасте  от 36-45 лет (16,7 %), в возрасте до 18 лет практически не обращались (1%).

Изучение информированности пациентов о наличии факторов риска показало, что основным фактором, влияющим на здоровье их будущего ребенка, является экология места проживания (81%), 57,3 % респондентов отметили употребление продуктов, содержащих химические добавки, 29,5 % респондентов – работу на вредном производстве и 3,2 % респондентов не смогли отметить у себя наличия вредных факторов.

Анализ информированности пациентов медико-генетической консультации по модифицируемым факторам риска врожденной патологии показал, что 60,7% респондентов считает, что не знает о факторах риска наследственной и врожденной патологии.

 

Таблица 1 - Мнение респондентов о факторах риска, влияющих на здоровье будущего ребенка

Факторы риска	Р±m
Курение	9,3±1,5
Употребление алкоголя	3±0,84
Наличие инфекции	6±1,2
Наличие заболевания с наследственной предрасположенностью	7±1,3
Неполноценное питание	6,25±1,3
Прием наркотиков	1,25±0,55

 

Курение, как фактор риска отметили только 9,3% опрошенных, употребление алкоголя 3%, прием наркотиков 1,25%, прием лекарственных средств 6,5%, наличие инфекции 6%, наличия заболевания с наследственной предрасположенностью 7%, неполноценное питание 6,25% (таблица 1).

Таким образом, информированность населения о факторах риска может являться одним из ведущих факторов, приводящих к этому риску.

Литература

1. Андреева Л.П., Кулешов Н.П., Мутовин Г.Р. и др. Наследственные и врожденные болезни: вклад в детскую заболеваемость и инвалидность, подходы к профилактике // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского - 2007. - Т 86, №3. - С. 8-14.
2. Антонова И.В. Анализ частоты и структуры пороков развития органов мочевой и половой системы у новорожденных детей г. Омска// Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. – 2010. - Т.89, № 3. - С. 135-137.
3. Федеральная служба государственной статистики (Росстат), 2012.

References

1. Andreeva L.P., Kuleshov N.P., Mutovin G.R. i dr. Nasledstvennye i vrozhdennye bolezni: vklad v detskuju zabolevaemost' i invalidnost', podhody k profilaktike // Pediatrija. Zhurnal im. G.N. Speranskogo - 2007. - T 86, №3. - S. 8-14.
2. Antonova I.V. Analiz chastoty i struktury porokov razvitija organov mochevoj i polovoj sistemy u novorozhdennyh detej g. Omska// Pediatrija. Zhurnal im. G. N. Speranskogo. – 2010. - T.89, № 3. - S. 135-137.
3. Federal'naja sluzhba gosudarstvennoj statistiki (Rosstat), 2012.