КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ АХОНДРОПЛАЗИИ У РЕБЕНКА 7 ЛЕТ
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ АХОНДРОПЛАЗИИ У РЕБЕНКА 7 ЛЕТ
Аннотация
Данная статья посвящена клиническому случаю ахондроплазии у ребенка 7 лет. Цель данной статьи – продемонстрировать клиническое течение ахондроплазии у ребенка 7 лет. Данное наблюдение проведено на анализе амбулаторной поликлинической карты по месту жительства ребенка, выписок РБ№1 Национального центра медицины города Якутска. С рождения наблюдается в Республиканской больнице №1 Национального центра медицины на базе эндокринологического отделения. Имеет инвалидность с рождения. Пациент был консультирован в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Был проведен поиск частых мутаций в гене FGFR3 (Центр молекулярной генетики) от 1.12.2018. Изменение гена c.1138G>A. С 2023 года получает препарат Восоритид благодаря организации «Круг добра». Препарат доставляется в Верхоянский улус. С января 2023 года ребенок получает препарат ежемесячно внутримышечно. Ранняя диагностика у ребенка с ахондроплазией в Республике Саха (Якутия) стала возможна благодаря высокому уровню развития медико-генетической и педиатрической служб Республики Саха (Якутия).
1. Введение
Ахондроплазия (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия; код МКБ10-Q77.4) — известное с древности наследственное заболевание, характеризующееся неправильными пропорциями тела. Является наиболее распространенной формой хондродисплазии и возникает из-за мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов 3-го типа , , , . По различным оценкам, частота ахондроплазии при рождении составляет от 1 случая на 10 000 до 1 случая на 30 000–40 000 человек. Это один из наиболее распространенных видов нелетальной скелетной хондродисплазии , . В России нет регистра больных ахондроплазией, но можно предположить, что она встречается примерно у 1 из 100 000 новорожденных . Около 80% людей c ахондроплазией имеют здоровых родителей с нормальным ростом, в этом случае заболевание становится результатом новой мутации . Другие дети этих же родителей будут здоровы. Однако новые генетические мутации могут передаться по наследству детям больного . При наследственной форме заболевания действует аутосомно-доминантный механизм передачи болезни: вероятность рождения больного ребенка составляет 50% в семьях, где один из родителей сам болен ахондроплазией. В большинстве случаев нет возможности предотвратить ахондроплазию, т. к. чаще всего она является результатом непредсказуемых генных мутаций. По различным оценкам, частота ахондроплазии при рождении составляет от 1 случая на 10 000 до 1 случая на 30 000–40 000 человек , . Для больных характерны короткие руки и ноги, в то время как размеры туловища остаются нормальными или только немного меньше обычных. Как правило, у больных увеличена голова, а лоб выдается вперед. Рост взрослого человека с ахондроплазией — около 130 см , , , . В России нет регистра больных ахондроплазией, но можно предположить, что она встречается примерно у 1 из 100 000 новорожденных , , .
Цель исследования: продемонстрировать клиническое течение ахондроплазии у ребенка 7 лет.
Материалы и методы: данное наблюдение проведено на анализе амбулаторной поликлинической карты по месту жительства ребенка, выписок РБ№1 Национального центра медицины города Якутска.
2. Основные результаты
Анамнез жизни: ребенок от 1 беременности, беременность протекала гладко. Роды в срок самостоятельные. Грудное вскармливание до 3 мес.
Наследственный анамнез: маме 24 года, здорова, отцу 26 лет наследственной патологией не страдает. С рождения ребенок отстает в психомоторном развитии сверстников с 8 месяцев, темповая задержка развития с 11 мес. Отставание в росте с рождения.
Анамнез заболевания: на УЗИ в 36 недель выявлено укорочение длинных трубчатых костей. Постнатально был поставлен диагноз: Ахондроплазия. С рождения наблюдается в Республиканской больнице №1 Национального центра медицины на базе эндокринологического отделения. Имеет инвалидность с рождения. Рекомендовано обследование в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. 1.12.2018 Пациент был консультирован в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Был проведен поиск частых мутаций в гене FGFR3(Центр молекулярной генетики) от 1.12.2018: Gly380Arg (замена нуклеотидов G1138A, G1138C), Gly375 Сys (замена G1123T), приводящих к развитию ахондоплазии, и и Asn540Lys (замена С1620А, С1620G), Asn540Ser (замена нуклеотида А1619G), приводящих к развитию гипохондроплазии. Обнаружен патогенный вариант Asn5401 в гетерозиготном состоянии. Убедительных данных за митохондриальную патологию не выявлено.
Таким образом, диагноз: ахондодисплазия подтвержден молекулярно-генетическими методами. 26.06.2023 пациент обследовался в федеральном государственном бюджетном учреждении Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера. В результате обследования были даны рекомендации: подать документы для прохождения федерального консилиума на получение препарата Восоритид (аналог натрийуретического пептида C-типа (CNP), препарат для лечения ахондроплазии, наиболее частой причины карликовости). Необходимое лечение (Препарат Восоритид) был получен благодаря благотворительному фонду «Круг добра», который оказывает помощь детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями. Указ о создании данного фонд подписал президент Российской Федерации В. Путин 5 января 2021 года.
С 2023 года получает препарат Восоритид с 2023 года, благодаря организации «Круг добра». Препарат доставляется в Верхоянский улус. С января 2023 года ребенок получает препарат ежемесячно внутримышечно.
Объективный осмотр. Состояние удовлетворительное. Самочувствие не страдает. Вес 14 кг, Рост 89 см. Рост за год с 2023 (момента получения препарата восоритид) увеличился на 2 см, вес на 1 кг. Диспропорционального телосложения за счет укорочения длины трубчатых костей (рук и ног) по отношению к нормальной длине туловища. Кожные покровы смуглые. Голова гидроцефальной формы, окружность головы 55,6см, окружность груди 54,5 см. Отмечается запавшее переносье, «седловидный нос», лоб нависает. Ушные раковины типичной формы, руки и ноги выражено укорочены, кисти в виде трезубца, вырусное положение голеней, грудо-поясничный кифоз, гиперлордоз поясничного отдела.
Цифровая рентгенограмма кистей рук в двух проекциях от 10.04.2024. Кисти в виде трезубца. Избыточное разделение между третьим и безымянным пальцем. Костная структура поротична. Заключение: Костный возраст соответствует 3-3.5 годам. Остеопороз.
Электрокардиограмма от 1.04.2024 ритм синусовый. Частота сердечных сокращений 110 в минуту. Вертикальная ЭОС.
Цифровая рентгенограмма кистей рук в двух проекциях от 10.04.2024. Взаимоотношения кистей в суставах не нарушено. Форма кистей обычная. Контуры ровные, четкие. Костная структура поротичны. Замыкательные пластинки не изменены. Рентген суставные щели не сужены. Определяются трехгранные кости с обеих сторон, полулунные кости не визуализируются. Заключение: Костный возраст соответствует 3-3.5 годам. Остеопороз.
Рентген компьютерная томография (РКТ) от 13.04.2024 Кифоз грудо-поясничного отдела позвоночника. Клиновидная деформация 1.2 позвонка Кистозное образование неправильной округлой формы, расположенное в заднем средостении слева сохраняется, размеры образования увеличены вместе с увеличением грудной клетки (в сравнении с 25.10.2023) 1,7*1.3*2,9 см. Прилежит к нисходящей аорте, пищеводу и нижней легочной вене слева. Объем и пневматизация легких сохранены. Справа через пневматизации легких сохранены. Справа через паренхиму легкого проходит непарная вена. Очаговых и инфильтративных изменений в паренхиме легких не выявлено. Легочный интерстиций не изменен. Бронхи прослеживаются до субсегментарного уровня, деформации просветов не выявлено.
Заключение РКТ от 13.04.2024: Обнаружено кистозное образование в заднем средостении, возможно энтерогенная киста. Очаговых и инфильтративных изменений в легких не выявлено. Патологический кифоз грудо-поясничного отдела позвоночника. Клиновидная деформация 1.2 позвонка.
Рентгенография нижних конечностей от 15.04.2024. Заключение: Варусная деформация нижних конечностей 2 степени.
На основании проведенного исследования поставлен клинический диагноз: Q77.4 Ахондроплазия. Гидроцефальный синдром. Нестабильность шейного отдела позвоночника. Патологический кифоз грудо-поясничного отдела позвоночника. Клиновидная деформация 1.2 позвонка. Варусная деформация нижних конечностей 2 степени. Стеноз поясничного канала исключен.
Заключение: данный клинический случай демонстрирует раннюю постановку диагноза: ахондроплазия. Данному ребенку поставлен правильный диагноз и назначено своевременное лечение. Назначение препарата восоритид имело положительный результат: за 1 год ребенок вырос на 1,5 см и прибавил в весе 1 кг.
3. Заключение
Выводы:
1. Симптомы гипохондроплазии проявляются в 3-4 года. У ребенка, описанного в статье, признаки заболевания поставлены уже на 30-33 неделе беременности, постанатально диагноз подтвержден генетически. В возрасте 1 года пациент был консультирован в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Благодаря своевременной диагностике ребенку вовремя назначен препарат восоритид, который увеличивает линейный рост у пациентов данной группы.
2. Ранняя диагностика, диспансерное наблюдение, своевременное необходимое лечение у детей с ахондроплазией в Республике Саха (Якутия) стало возможным благодаря высокому уровню развития Медико-генетической и педиатрической служб Республики Саха (Якутия).
Данный клинический случай демонстрирует раннюю постановку диагноза: ахондроплазия. Данному ребенку поставлен правильный диагноз и назначено своевременное лечение. Назначение препарата восоритид имело положительный результат: за 1 год ребенок вырос на 1,5 см и прибавил в весе 1 кг.