1. Обоснование
Среди сосудистых поражений кожи у детей для хирургов наиболее знакомым являются капиллярная мальформация как подкатегория сосудистых мальформаций с медленным кровотоком. Среди синдромов внутри этой группы наиболее известен и чаще встречается вариант поверхностной капиллярной мальформации, так называемый «простой невус», также известный как «поцелуй ангела». Обычно имеет вид пятна, не возвышающегося над уровнем кожи, в области век, переносицы, лба, затылка, носа, верхней губы (в расширенном варианте расположения пятен именуется «комплексный простой невус») [3], [7]. Отличительной особенностью является тенденция к регрессии через постепенное снижение интенсивности цвета пятна, что предопределяет преимущественно выжидательную тактику ведения пациентов. Реже встречаются винные (портвейновые) пятна или «пламенеющий невус» — зачастую ассоциированные с GNAQ или GNA11 генами состояния. Также имеют вид пятен различной степени интенсивности красного цвета и различной локализации [1], [10]. Нередко располагаются в области лица и головы, в том числе в составе комплексного поражения в составе синдрома Стерджа-Вебера [2], [9], [10], [12].
В дифференциальной диагностике для специалистов широкого профиля всегда рассматривается диагноз «младенческая» гемангиома [3]. Однако даже при поражении области лица при этом диагнозе имеются значительные отличия, позволяющие узким специалистам по лечению сосудистой патологии легко провести дифференцировать диагноз, порой без необходимости выполнения инструментальных морфологических исследований.
Казуистически редкой причиной появления эритемы области лица является неонатальная волчанка или неонатальная красная волчанка (НКВ). НКВ — аутоиммунное заболевание, обусловленное пассивным трансплацентарным переносом материнских аутоантител к антигену B синдрома Шегрена (anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) к плоду [4], [5]. Патогенез НКВ реализуется через атаку антител против Rо и La тканевых антигенов плода и новорожденного. Заболевает лишь небольшое число новорожденных детей (при беременностях группы риска вероятность выявления НКВ составляет приблизительно 2%, а при последующих беременностях достигает 18–20%). При НКВ отмечается наличие эритемы области лица по типу «очков». Тяжесть поражения при этом бывает обусловлена возможными сердечными поражениями. Так, 80–95% врожденных атриовертрикулярных (АВ) блокад, выявленных в возрасте до 28 дней, вызваны НКВ. Однако лишь у 1–3% всех детей с НКВ развивается врожденная блокада сердца.
Сердечное поражение реализуется через фиброзирующий миокардит, при этом страдает проводящая система, развивается аритмия, полная АВ-блокада. Встречаются системные проявления в виде поражений селезенки, легких, печени (гепатомегалии, неонатальный гемохроматоз, холестаз, синдром цитолиз), гематологический синдром и хондродисплазия. Печеночные и гематологические нарушения способны разрешиться самостоятельно, в то время как врожденная полная АВ-блокада может потребовать установки электрокардиостимулятора [6].
Патогенез повреждения кожи определяется экспрессией на мембране кератоцитов Ro-антигенов, что обычно наблюдается и в норме при ультрафиолетовом облучении. Такие кератоциты чувствительны к лимфоцит-опосредованной антителозависимой реакции клеточной цитотоксичности. При осмотре выявляются кольцевидная или полициклическая эритема с шелушением, бляшки с центральной атрофией и телеангиэктазиями, закупорка фолликулов. Преимущественная локализация на лице, волосистой части головы, реже на других участках кожи. Типичной для синдрома НКВ является сливная эритема вокруг глаз, также называемая «глазная маска» или «глаза совы».
Для диагностики всегда требуется обследование матери, сопоставление уровня материнских антител и антител новорожденного, изучение статуса сердечной деятельности ребенка. Имеет значение скрининг беременных группы риска, эхокардиография плода.
Предполагается, что частота развития синдрома НКВ составляет 1:12 500 живорожденных в популяции женщин с антителами anti-SSA/Ro без ревматического заболевания и увеличивается до 1:86 (1,2%) в популяции детей от матерей с системной красной волчанкой.
Проблема дифференциальной диагностики заболеваний с наличием красного цвета пятен и гиперемии на лице важна в связи с необходимостью выработки верной лечебной тактики. Приверженность тактике динамического наблюдения может оказаться опасной, несмотря на то, что подавляющее большинство подобных заболеваний имеют благоприятное течение и исход [6].
В настоящей статье показан клинический случай неонатальной волчанки, потребовавший мультидисциплинарного взаимодействия на этапах выявления, маршрутизации и диагностики.
2. Клинический случай
Внешний вид пациента на момент поступления
В клинику обратился пациент Х., мальчик, 3 месяца, с родителями с жалобой на наличие красного цвета пятна области лица, Рис. 1.Ребенок родился от первых срочных родов, срок 38 недель, с анамнезом обвития пуповины, значение оценки по Апгар при рождении 6–8 баллов. После рождения отмечали высокие показатели СРБ (54 г/д), в связи с предполагаемым инфекционным процессом проводилась антибиотикотерапия. Высыпания на коже лица возникли с 4 недели жизни. По месту жительства был госпитализирован с диагнозом «Аллергическая крапивница», получал преднизолон системно, что привело к временному улучшению с последующим обострением. Был направлен к дерматологу республиканского клинического кожно-венерологического диспансера (РККВД) в г. Казань с диагнозом «Пиодермия?», где был дообследован, взят соскоб и анализ на бактериологическое исследование состава микрофлоры кожи и грибы, результаты анализов — отрицательные. Предположен диагноз «Дерматит неуточненный», назначена терапия наружными стероидными препаратами, достигнуто незначительное улучшение. Консультирован специалистами детского отделения РККВД, предположен диагноз «Неонатальная волчанка», ребенок был направлен на дообследование в многопрофильную детскую больницу. Клинических признаков красной волчанки и такового анамнеза у матери ребенка отмечено не было. Консультирован детском сосудистым хирургом, также предположен диагноз неонатальной волчанки с дифференциальным диагнозом варианта капиллярной мальформации. Проводилось обследование в условиях педиатрического стационара. В процессе диагностики выполнен общий анализ крови — без отклонений, в биохимическом анализе крови — триглицеридемия, коагулограмма без отклонений. ЭКГ — без отклонений. По итогу проведенного педиатрического обследования данных за неонатальную волчанку не получено. Спустя 2 недели проведен междисциплинарный консилиум с участием специалистов НЦЗД с рекомендацией обследования ребенка и матери. Амбулаторно проведено исследование с изучением уровней антител методом непрямой иммунофлюоресценции (НрИФ). В результатах анализов получены высокие (+++) уровни антител к SS-B, SS-A 52 кДа и 60 кДа. Получен диагностически значимый титр 1280 антинуклеарного фактора (АНФ) на НЕр-2 клеточной линии НрИФ. При обследовании матери ребенка получены высокие значения иммуноглобулинов класса G (23,5), титр АНФ составил 5120. У матери ребенка также получены высокие уровни антител к SS-B, SS-A 52 кДа и 60 кДа. В дальнейшем проведено суточное холтеровское мониторирование сердечного ритма, патологии не выявлено, АВ-блокада не отмечена.
При междисциплинарном обсуждении ребенка принято решение проводить динамическое наблюдение, под контролем врача педиатра, с выполнением регулярных анализов титров антител и проведением ЭКГ.
В динамике отмечено снижение (элиминация) значений титров антител, исчезновение пятна эритемы.
У родителей пациента получено согласие на публикацию в открытом доступе материалов, представленных в статье, в обезличенном виде.
3. Обсуждение
Наличие пятна красного цвета в области лица новорожденного включает предположение дерматологического или хирургического (сосудистого) диагностического поиска [11]. Наиболее частыми диагнозами могут быть капиллярная мальформация по типу простого невуса и по типу винного пятна, пиодермия. Одним из редких и маловероятных диагнозов является неонатальная красная волчанка. Заболевание помимо кожного проявления в виде эритемы области лица, сопровождается поражениями сердца с нарушением атриовентрикулярной проводимости, поражением печени и гематологическими отклонениями [8]. Описанный в статье случай характеризовался течением заболевания с минимальными проявлениями лишь в виде кожных симптомов с наличием пятна эритемы с захватом лба и верхней губы, без кардиологических и гепатологических отклонений, что делало клиническую картину близкой к комплексному простому невусу (устаревшие термины-синонимы «поцелуй ангела» и невус «Унна»).
Лишь лабораторные отклонения, полученные послу междисциплинарного обсуждения пациента, позволили установить диагноз неонатальная красная волчанка и определить верную тактику динамического наблюдения.
4. Заключение
При обследовании ребенка с наличием покраснения в области лица наряду с часто встречающимися образованиями типа простого невуса и капиллярной мальформации, следует иметь в виду вероятность наличия неонатальной красной волчанки. Такая настороженность должна быть обусловлена возможными сердечными поражениями при неонатальной волчанке. Для раннего выявления важное значение имеют скрининг и диагностика во время беременности, в то время как в обследовании и лечении новорожденного требуется междисциплинарная координация действий.
Сложность представляют случаи с минимальными, лишь кожными проявлениями неонатальной волчанки, особенно у детей, родившихся у матерей без установленного диагноза красной волчанки.
При изолированной кожной форме синдрома неонатальной волчанки специфическое лечение не требуется, показано наблюдение педиатра с контролем анализа крови, подтверждающим элиминацию материнских антител.
Однако, с учетом возможности повреждения проводящей системы сердца, требуется регулярная регистрация электрокардиограммы и контроль не менее 1 раза в 6 месяцев данных суточного холтеровского мониторирования электрокардиограммы.